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                    科學家發現先天性無眼的遺傳原因

                    發布日期:2011-12-14 
                    愛爾蘭都柏林大學的科學家已經確定了一個基因的改變,導致出生的孩子沒有眼睛 - 先天性無眼。
                     
                    根據的當前問題的人類基因突變2011年12月公布的調查結果,孩子的眼睛在子宮內不會發育完全,與是否有其負責運送一個進入細胞維生素的兩個副本的STRA6基因改變有關。
                     
                    這一新發現意味著科學家們現在可以為夫婦可能攜帶突變基因開發基因測試并規劃是否要孩子。
                     
                    如發現,夫妻可以收到有關其目前和將來的子女攜帶基因變異的影響,咨詢和輔導。
                     
                    有沒有先天性無眼臨床治療(單眼或雙眼的情況下),并與條件所生的子女,必須裝上假肢的眼睛,以幫助他們的面部和顱骨的自然發展。
                     
                    先天性無眼(沒有單眼或雙眼),和它的姊妹條件眼球(小眼)和缺損(畸形眼),期間出現的嬰兒在子宮內的發展。
                     
                    雖然個別罕見的,這三個主要的結構性眼缺陷,占所有兒童視力障礙的11%。他們也可以與其他出生缺陷,如心臟,肺和膈肌畸形。
                     
                    據兒童學會英國,先天性無眼發生在約10萬次分之1,眼球和缺損發生在大約1萬分之1。
                     
                    柏林大學學院的藥品和醫療的肖恩恩尼斯博士說:”我們的科學的研究,涉及9個來自愛爾蘭遭受三個缺陷不同程度的眼與一個或更多的游牧血統的少數民族家庭的幾代人的個人",恩尼斯博士領導都柏林大學和全國醫學遺傳學研究中心。
                     
                    “我們采用先進的基因測序技術,首先掃描分析致病基因的一個單一的共同區域之前,所有病人共享的DNA區域。由此,我們針對STRA6,這種負責運送維生素A進入細胞中的基因。”
                     
                    孫暉博士和美國加州大學的博士利器川口的工作,研究小組接著表明,在這些患者中確定的基因突變顯著損害STRA6能力運輸進入細胞內維生素一個。因此,維生素A的數量需要支持正常的眼睛在胚胎發展是欠缺的。
                     
                    全國兒童圣母兒童的醫院在都柏林和的健康在愛爾蘭研究委員會研究中心資助的研究具有重大的進展造成的單個基因的了解可能導致anophthalmia,眼球,和缺損,它也增加了重要的診斷一般眼畸形領域的標準。
                     
                    “吉利安凱西,都柏林大學健康科學,都柏林大學,科學論文的第一作者解釋說:”先前已被證明的STRA6的DNA序列的變化引起馬修木綜合征,嚴重的發育障礙,包括眼睛畸形,這是她的博士的一部分。
                     
                    “目前,只與馬修 - 伍德綜合癥患者被認為是STRA6基因測試。我們的研究結果表明STRA6基因的改變也可引起孤立的眼睛畸形和建議,原因不明的眼睛缺陷患者也應考慮STRA6測試“。
                     
                    在確定了一種新的愛爾蘭人口中這些眼部缺陷的遺傳基礎,科學家們現在的目標轉化為臨床實踐的結果。這將涉及開發和引進基因測試診斷實驗室在全國醫學遺傳學(NCMG)中心。
                     
                    NCMG分子實驗室,提供運營商在人群中常見的遺傳性疾病的檢測,現在這種情況下可以被添加到測試面板。
                     
                    都柏林大學教授安德魯格林說,“在我們的顧問,在醫學遺傳學”規劃有兒童的個人可提供精確的載波檢測和遺傳咨詢。最終,這項工作可用于開發預防措施,或在未來可能的治療方法夫人兒童醫院,都柏林,愛爾蘭。
                     
                    科研團隊還包括布倫丹肯尼迪博士,分子生物和生物醫學研究,愛爾蘭都柏林大學,都柏林大學康威研究所。

                    最后更新:2019-04-27
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